Enfermedades genéticas

ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN DE PADRES A HIJOS

Las enfermedades de origen genético son todas aquellas que se heredan de los progenitores, aunque en ellos no se manifiesten. Dos de ellas son bien conocidas por estar ligadas al sexo: el daltonismo y la hemofilia. El número de enfermedades genéticas en la especie humana hoy en día supera las 3.500 y continuamente se desubren otras nuevas. La inmensa mayoría se heredan independientemente del sexo porque están codificadas por genes que se encuentran en los autosomas, no en los heterocromosomas. Sus formas de herencias son variables: no todas siguen las leyes mendelianas, dado que hay casos de ligamiento, poligenia...
Las anomalías genéticas varían en la gravedad. Algunas, como la polidactilia (qué consiste en tener más de cinco dedos) permiten llevar una vida totalmente normal. Otras en cambio son letales. No todas tienen tratamiento. La enfermedad puede expresarse en un lugar concreto, como ocurre con la polidactilia, o bien provocar un conjunto de anomalías distribuidas en todo el organismo lo que recibe el nombre de síndrome.

 

 

CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

 

Las causas de las enfermedades genéticas son variadas. Entre ellas, los genes defectuosos transmitidos de padres a hijos, las anomalías en el proceso reproductor que lleven a un reparto anómalo de los cromosomas, la activación por el ambiente de genes latentes capaces de originar una enfermedad, y la exposición del feto durante el embarazo a factores que causa el cambios (mutaciones) en los genes, como radiaciones o algunos productos químicos.
Las enfermedades genéticas suelen presentar una serie de síntomas claramente identificables, pero a veces es necesario confirmarlas mediante pruebas complementarias como el análisis del cariotipo (para detectar anomalías en los cromosomas como la repetición de alguno o la falta de trozos de otro), análisis químicos y biológicos de muestras de fluidos o estudios específicos con el ADN del individuo.

 

 

LUCHAR CONTRA LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

No es fácil luchar contra las enfermedades genéticas, una vez que se han manifestado. Por tanto, es aconsejable la prevención mediante consejo genético o diagnóstico prenatal.
El consejo genético está basado en el estudio de las enfermedades genéticas en una familia y la forma en que se han distribuido a través de las distintas generaciones, para calcular las probabilidades que tiene una pareja de transmitir dicha enfermedad a su descendencia. Para el estudio de la familia se utilizan los árboles genealógicos y algunas pruebas genéticas.
El diagnóstico prenatal se realiza mediante diversas técnicas y su objetivo es detectar anomalías graves antes del nacimiento.